Ich wußte bisher nicht, daß es eine solche Untersuchung gibt.
Ich habe meiner Tochter gesagt, daß ich ihr die Erkrankung möglicherweise vererbt habe und habe ihr erklärt, woran sie es erkennt (z.B. Stemmersches Zeichen).
Ich glaube, ich würde ihr nicht zu diesem Test raten: ich stelle mir vor, daß es psychisch belastend ist, wenn man sicher weiß, daß es irgendwann losgeht. Ich werde sie aber fragen, ob sie den Test möchte.
Steht in dem Artikel etwas zu den Kosten? (Ich vermute, daß die Kassen das nicht übernehmen?)
Ich habe bisher keine genetische Untersuchung machen lassen. Wusste bisher auch nicht dass es eine Möglichkeit zu einer solchen Untersuchung gibt. Ich würde es schon hilfreich finden dadurch rausfinden zu können ob das Lymphödem vererbt wurde. Ich weiß nicht woher ich das habe und wer wusste schon vor bzw. in den achtziger Jahren was ein Lymphödem ist geschweige woher es kommt. Ich hatte damals das Glück einen fähigen Hausarzt gehabt zu haben der bereits 1984 bei mir diese Diagnose stellte mich zur Bestätigung dieser sogar an einen Lymphologen in eine Klinik nach München überwies. Das Ergebnis war verbunden mit der Aussage dass das beste ein liegender Beruf für mich wâre. Zumindest war schon bekannt dass Gummistrümpfe und Lymphdrainage helfen. Ich war damals gerade in der Ausbildung im Verkauf tolle Aussichten im Alter von 16 Jahren zudem damals Gummistrümpfe ja noch nicht so Salonfähig wie heute waren. Zum Glück fand ich durch Zufall 1989 in einem Bericht über die Lymphe in der Cosmopiloten in der ich das erste Mal darüber las, dass es die Földiklinik für diese Erkrankung gibt. Früher hieß es halt die hat Wasser in die Füße da kann man nichts machen. Auch heute wundere ich mich über Ärzte die anscheinend immer noch keine Ahnung vom Lymphsystem haben. Aktuell habe ich einen Kollegen der eine Wundrose am Arm hatte. Die Ärzte diagnostizierten zwar das es was mit der Lymphe zu tun hat, haben den Arm eingegibst und wollten den sogar noch aufschneiden. Gott sei Dank kam es nicht soweit. Ich würde es für mich persönlich schon sehr hilfreich finden durch eine genetische Untersuchung rauszufinden ob das Lymphödem vererbt wurde. Es kann ja auch sein dass hier Generationen dazwischenliegen. Wäre auch interessant was eine solche genetische Untersuchung kosten würde. Ich denke die Krankenkassen übernehmen das nicht. Es würde auf jeden Fall eine Antwort auf das warum und woher habe ich das bringen.
Hallo,
ich hatte auch noch keine genetische Untersuchung.
Bei mir ist es ähnlich, wie bei Griselda.
Primäres Lymphödem ,zu wenige Lymphgefäße vorhanden. Vererbt von meiner Oma/ Mutter/ Tochter/ Stemmersche Zeichen,schon im Kindersalter erkennbar.
Ich habe 3 Schwestern, davon hat keiner ein primäres Lymphödem.
Mein Sohn hat auch keine Anzeichen(28J)
Genetische Untersuchung z.B. in der Humangenetik der Charité Berlin möglich
Im November habe ich einen ersten Termin in der Humangenetik in der Uniklinik Düsseldorf nach einem Austausch per Mail.
Ich habe zudem Dr. Oberlin nach seiner Meinung dazu gefragt. Laut ihm ist bei mir ein Besuch sinnvoll ist und er hat empfohlen auf Dr. René Hägerling hinzuweisen.
Ich bin schon gespannt, weiß aber auch gar nicht so richtig, was ich erwarten kann von der genetischen Diagnostik.
Im letzten Arztbrief mit einer vollständigen klinischen Diagnose von Dr. Oberlin steht unter anderem "eiweißverlierende lymphostatische Enteropathie bei Lymphangiodysplasie im Bereich des Brust- und Bauchraums". Ist das Morbus Waldmann? Eine primäre intestinale Lymphangiektasie? Ist es vererbbar? Kann man die verantwortlichen Mutationen identifizieren?
Steht in dem Artikel etwas zu den Kosten? (Ich vermute, daß die Kassen das nicht übernehmen?)
Es wird wohl übernommen. Siehe dieser Beitrag von Dr. Martin: RE: Meine Geschichte
in D zahlt die KV nur die Untersuchungen in D bei gesetzlich Versicherten und medizinischer Indikation
Habt ihr, die ihr hier mit dem primären Lymphoedem vertreten seid, genetische Untersuchungen machen lassen? Bei euch bzw euren Kindern?
Hast du dich genetisch untersuchen lassen? Ich habe in einem anderen Beitrag von dir gelesen, dass du ein primäres Lymphödem hast.
In der Schweiz werden die Kosten nur nach Kostengutsprache durch die Krankenkasse übernommen, die genetische Untersuchung muss Folgen für die Behandlung haben (z. B. notwendige Vorsorgeuntersuchungen, die bei Bestätigung ggf. notwendig sind) und/oder das Risiko für ein betroffenes Kind bei einer Schwangerschaft muss ein gewisses Risiko übersteigen (die Krankenkassen lehnen aber auch dann die Kostengutsprache oft ab, manchmal kommt man dann bei einem 1., 2. oder 3. Wiedererwägungsgesuch durch).
Allgemein gilt für genetische Untersuchungen: die Kosten sind abhängig vom Test, z. B. ob einzelne Mutationen oder ein sogenannter Array gemacht wird. Falls jemand nicht erkrankt ist und sich testen lassen möchte, sollte er vor einer Untersuchung sämtliche Versicherungen, die er noch haben möchte (z. B. Krankenkassen-Zusatzversicherung, Pensionskasse, Taggeldversicherung etc.), abschliessen, da er bei einem positiven Befund ggf. nicht mehr aufgenommen wird in Nicht-Pflichtversicherungen. Oft geht es länger bis zum Befunderhalt (Wochen bis Monate, manchmal Jahre).
Ich habe mich nun heute in der Uniklinik Düsseldorf in der Humangenetik vorgestellt. Es wurde Blut abgenommen. Und es wurden Fotos von meinem Gesicht aus mehreren Perspektiven gemacht mit meinem Einverständnis. Die haben wohl ein neues Tool, dass mit KI einschätzen soll / kann, ob ein Syndrom vorliegt mit einer gewissen Wahrscheinlichkeit und Sicherheit. Er meinte bei mir sieht das Gesicht eigentlich nicht auffällig auf, aber es können wohl auch kleine Abweichungen von einem normalen Gesicht erkannt werden. Und manchmal haben Menschen ein Syndrom aber nur eines von vielen Symptomen.
Und eine ganze Reihe Datenschutzfreigaben erteilt 
Uli29 ist es wirklich so, dass wenn nur ein Bereich des Körpers betroffen ist, es sich automatisch um ein somatisches Mosaik handelt?
Ich gehe mal davon aus, dass wenn die DNA im Blut frei von relevanten Mutationen ist, es keine Keimbahnmutation ist sondern ein somatisches Mosaik und dies dann auch nachverfolgt werden wird.
Kontext: Ich habe neben dem primären Lymphödem in den Beinen auch ein gestörtes Lymphsystem im restlichen Körper. Vor allem im Verdauungstrakt, Wirbelsäule, etc.
Lasse mich unter anderem aufgrund von Familienplanung untersuchen. Und um zu schauen, ob es wirklich eine spontane Mutation ist.
Danke für den Tip.
Ich finde das klingt interessant!
Könnte so eine Untersuchung auch mehr Erkenntnisse über die Krankheit und Ursache für das Ödem geben?
Ich finde es ja nach wie vor unbefriedigend, dass niemand so genau weiß was im Bein nicht stimmt (wo genau liegt die Abflussstörung, zu kleine Gefäße, zu wenige, defekte Klappen ect)
Könnte die Untersuchung auch zeigen ob beide oder nur ein Bein betroffen sind?
Bisher ist bei mir nur das linke Bein betroffen, aber es kann ja niemand vorhersagen ob es im anderen Bein auch irgendwann kommt.
Mir wurde vor Jahren in der Charité mal von einer Lymphologin gesagt, dass die Krankheit genetisch sein kann aber nicht muss. Wenn es bei mir in der Familie nicht vorkam bisher, sei es unwahrscheinlich, dass ich es an meine Kinder weitergeben würde.
Ich bin Laie.
Könnte so eine Untersuchung auch mehr Erkenntnisse über die Krankheit und Ursache für das Ödem geben?
Durchaus. Es gibt sehr viele unterschiedliche Gene, deren Mutation(en) zu einem primären Lymphödem führen.
dass niemand so genau weiß was im Bein nicht stimmt (wo genau liegt die Abflussstörung, zu kleine Gefäße, zu wenige, defekte Klappen ect)
Wurden bei dir schon einmal bildgebende Verfahren angewandt?
Mir wurde vor Jahren in der Charité mal von einer Lymphologin gesagt
Am Charité arbeitet Dr. Dr. René Hägerling, der laut Hörensagen sich sehr intensiv mit der Genetik des primären Lymphödems auseinandersetzt. Unter anderem vom ihm als Mitautor stammt auch dieser Artikel: https://www.thieme-connect.com/products/ejour…a-1383-5360.pdf
Mir wurde vor Jahren in der Charité mal von einer Lymphologin gesagt, dass die Krankheit genetisch sein kann aber nicht muss.
Wenn du mit "die Krankheit" das primäre Lymphödem meinst, so ist diese Aussage falsch. Das primäre Lymphödem ist eine genetisch bedingte Krankheit.
Dr.Hägerling ist der anerkannte Experte für die genetische Untersuchung bei Lymphödemen
Dr.Hägerling ist der anerkannte Experte für die genetische Untersuchung bei Lymphödemen
Ja und er war wieder einmal fantastisch mit seinem Vortrag beim Lymphkongress in Wien. Zusätzlich zur Expertise auch menschlich einfach top, bodenständig, freundlich und geerdet. Ich schätze ihn wirklich sehr.
Wurden bei dir schon einmal bildgebende Verfahren angewandt?
Nein bisher nicht. Dazu habe ich in den letzten Jahren auch immer wieder so viele unterschiedliche Meinungen gehört… größter gemeinsamer Nenner war immer, dass man dabei doch auch nur sieht dass es einen Lymphstau gibt aber nicht wodurch er genau verursacht wird. Also die Behandlung keine wirklich neue Erkenntnis bringt. Dazu die Warnung dass sich das Ödem danach häufig verschlechtert.
Da ich zwischen den Zehen zwei Lymphbläschen habe, hatte ich noch zusätzlichen Respekt davor. Weil ja meistens dort Kontrastmittel eingespritzt werden muss.
Aber ich bin eigentlich mittlerweile so weit, einen Termin bei Prof Pieper in Erwägung zu ziehen…
Wie sind eure Erfahrungen mit den bildgebenden Verfahren? Hat es bei jemandem wirklich Veränderungen und genauere Diagnose und Erkenntnisse gebracht?
Ich werde mir dann auf jeden Fall mal einen Termin in der Charité machen. Danke für eure Infos dazu!
